Folgende Fälle machen mir Angst:
Ein 67-jähriger Mann wurde ins Krankenhaus eingeliefert, um das rasche Fortschreiten von Verhaltensstörungen, Gangstörungen und bilateralem Hörverlust zu untersuchen. Drei Monate vor der Aufnahme entwickelte er abrupt eine bilaterale Hypoakusis ohne assoziierten Tinnitus oder Schwindel. Kurz darauf bemerkte seine Familie einen ataxischen Gang und Verhaltensänderungen, zum Beispiel paranoide Wahnvorstellungen. Es wurde eine erste Aufarbeitung durchgeführt, die ein vollständiges Autoimmun-Panel und Schwermetall-, Infektions-, Toxikologie- und Paraneoplastik-Panel (z. B. Anti-Hu, Anti-VGKC) umfasste. Die Elektroenzephalographie ergab eine diffuse generalisierte Verlangsamung ohne periodische Komplexe. Das beidseitige Vorhandensein von Verzerrungen der otoakustischen Emissionen des Produkts stimmte mit der normalen Cochlea-Funktion überein, was auf einen retrocochlearen Ursprung für Symptome von Hörverlust schließen lässt. In der Zwischenzeit entwickelte der Patient einen erschreckenden Myoklonus. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigte ein asymmetrisches kortikales Band zusammen mit einer T2-FLAIR-Signalhyperintensität der bilateralen Basalganglien. Später wurde das Protein 14-3-3 im Liquor cerebrospinalis wieder positiv, was die Diagnose einer CJD stützte. Es wurden nur drei Fälle von CJD mit beginnender Taubheit veröffentlicht: ein sporadischer Fall, der mit Symptomen assoziiert ist, die auf eine Polyneuropathie hindeuten; und die anderen beiden Familien mit der E200K-Mutation.
Fall 2
in 53-jähriger Mann hatte eine subakute progressive bilaterale Hypoakusis mit Tinnitus im linken Ohr. Er war ein häufiger Taucher und die Symptome wurden dem Barotrauma zugeschrieben. In den folgenden Monaten verschlechterte sich seine Hypoakusis und er entwickelte nach und nach eine beidseitige Parästhesie vom Strumpf-Typ und eine Ganginstabilität. Bei der Untersuchung war er aufmerksam und kooperativ, obwohl die Kommunikation aufgrund der Hypoakusis leicht beeinträchtigt war. Er zeigte emotionale Labilität; Seine Rede war langsam, aber fließend, und er war zeitweise desorientiert. Die extrinsische Augenmotilität, die Hirnnerven und die Muskelkraft waren normal. Die unteren Extremitäten zeigten eine leichte Hypertonie, eine Plantarreaktion des rechten Extensors, eine Hypo- und Hypopallästhesie vom Strumpftyp sowie eine mäßige Gangataxie. Eine audiometrische Untersuchung ergab eine bilaterale neurosensorische Hypoakusis, und Nervenleitungsstudien zeigten eine gemischte axonale Polyneuropathie. Computertomographie und Magnetresonanztomographie des Gehirns waren normal und der Elektroenzephalograph (EEG) zeigte unspezifische Veränderungen.
Diese Symptome führten zu einem ersten Verdacht auf eine paraneoplastische Störung, und eine Untersuchung auf bösartige Erkrankungen wurde eingeleitet. In diesem Moment erfuhren wir, dass die Mutter des Patienten an einer neuropathologisch bestätigten CJD gestorben war; Daher führten wir einen CSF 14-3-3-Protein-Detektionstest durch, der positiv war. Serielle EEGs zeigten wiederholte unspezifische Veränderungen. Akustisch evozierte Hirnstammpotentiale (BAEPs) konnten aufgrund mangelnder Mitarbeit der Patienten nicht durchgeführt werden.
Während der folgenden 2 Wochen trat ein Myoklonus auf, der sich rasch verallgemeinerte, sich der psychische Zustand verschlechterte und die fortschreitende Ataxie den Patienten auf das Bett beschränkte. Er starb 10 Monate nach Einsetzen der Symptome an einer Atemwegsinfektio
Fall 3
Ein 66-jähriger Mann ohne bemerkenswerte medizinische Vorgeschichte besuchte 4 Wochen lang unser Krankenhaus, weil ihm schwindlig wurde und er unter Oszillopsie litt. Zu dieser Zeit besuchte er eine Privatklinik mit den Symptomen und die Diagnose lautete periphere Vestibulopathie.
Bei der Aufnahme ergab die neurologische Untersuchung, dass GEN sowohl beim exzentrischen Blick als auch beim Wiederaufnehmen der Geradeausstellung (Video DEZA) einen Rebound-Nystagmus aufwies. Der Patient zeigte auch leichte Kleinhirnfunktionsstörungen, einschließlich Gliedmaßen- und Gangataxie. Motorische und sensorische Funktionen waren jedoch normal. Er zeigte keine Apraxie, Akalkulie, Aphasie oder andere Störungen der höheren Kortikalis (frontale Exekutive und visuospatiale). Das Ergebnis der Mini-Mental-State-Prüfung betrug 29/30 Punkte. Video-Okulographie zeigte GEN, beeinträchtigte glatte Verfolgung und Sakkadendysmetrie mit normaler Geschwindigkeit und Latenz. Da die Zeichen am Krankenbett und am Laborauge auf die zentrale Pathologie hinwiesen, eine Läsion des Vestibulozerebellums, setzten wir gründliche diagnostische Verfahren fort, um die ursächliche Läsion zu finden. Es wurden Bilder der Magnetresonanz (MR) des Gehirns erhalten.(Abbildung 1 ). 1 ). Die initiale Elektroenzephalographie (EEG) zeigte eine langsame Wellenaktivität im Delta / Theta-Bereich mit frontaler Dominanz. Wir erreichten nach DWI eine vermutliche Diagnose von CJD, die Ergebnisse erfüllten jedoch zu diesem Zeitpunkt nicht die diagnostischen Kriterien für eine wahrscheinliche CJD.
Fall 4
Eine 58-jährige afroamerikanische Frau wurde in die Notaufnahme des Brookdale Hospital (ER) gebracht, nachdem sie in einer kalten Winternacht in Netzstrümpfen, einer Socke und einem ärmellosen Kleid auf der Straße umherirrend aufgefunden wurde. Sie war verwirrt, zerzaust, ängstlich und zitterte bei der Aufnahme. Später wurde sie aufgeregt, kämpferisch, sprach weiter grobe, vulgäre Worte und spuckte auf das medizinische Personal. Sie hatte ein isoliertes Leben geführt und war von Familienmitgliedern und Freunden entfremdet. Sie gab zu, dass sie eine Zeit lang ein Gedächtnisproblem hatte, bestritt jedoch jegliche Vorgeschichte anderer medizinischer Probleme und / oder psychiatrischer Erkrankungen. Sie bestritt jegliche neurochirurgische Vorgeschichte. Familiengeschichte war nicht beitragspflichtig.
Die allgemeine körperliche Untersuchung war unauffällig. Die neurologische Untersuchung zeigte eine signifikante kognitive Beeinträchtigung und Kleinhirnsymptome mit Ataxie der Extremitäten und des Ganges. Motorische und sensorische Funktionen waren normal. Sie zeigte keine Apraxie, Akalkulie, Aphasie oder andere kortikale Funktionsstörungen. Demenzuntersuchungen, einschließlich Schilddrüsenfunktion, Syphilis-Test, Vitamin B12-Spiegel und Screening auf humane Immundefizienzviren, waren unbedeutend. Die Computertomographie (CT) des Kopfes zeigte keinen Hydrozephalus oder akute / alte Infarkte. Die Labortests stimmten mit einer prerenalen Azotämie überein, die sich innerhalb von 24 Stunden durch intravenöse Flüssigkeitszufuhr normalisierte. In der Nacht während des Krankenhausaufenthalts hatte sie zeitweise Erregung, Verwirrung und beschimpfte Verhaltensweisen. Bei dem Patienten wurde eine früh einsetzende Demenz diagnostiziert und er wurde in ein Pflegeheim entlassen.
Vier Wochen später wurde der Patient aufgrund einer akuten Verschlechterung des psychischen Zustands, Gedeihstörungen und Mutismus wieder aufgenommen. Sie wurde völlig stumm und bettlägerig. Neurologische Untersuchungen waren signifikant für spastische Kontraktionen von Armen und Beinen, diffuses myoklonisches Zucken mit ausgeprägter Schreckreaktion und keine tiefen Sehnenreflexe. sCJD wurde mit dem typischen akinetischen Mutismus, schnell fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung und Myoklonus vermutet. Die Liquoranalyse war negativ für eine Infektion, aber positiv für Protein 14-3-3. EEG ergab typische Befunde von bihemispheric periodischen lateralisierende epileptiformer Entladungen (Abbildung (Abbildung 1 ). 1). Brain MRI zeigte eine ausgedehnte hohe Intensitäten mit eingeschränkter Diffusion in der bilateral Kortex, Basalganglien und Thalamus in diffusionsgewichtete Bildgebung (DWI) (Abbildung (Abbildung 2a, 2a , b) und ein normales Aussehen in fluid-attenuierten inversion recovery (FLAIR) imaging (Abbildung (Abbildung 2c). 2c ). die wahrscheinliche Diagnose von sCJD wurde auf der Basis der klinischen Symptome, charakteristische Ergebnisse der MRI, das EEG, und einem positiven 14-3-3 CSF - Test gemacht. der Patient entlassen wurde hospice im Pflegeheim und einen Monat später abgelaufen, eine Autopsie wurde nicht durchgeführt.
Fall 5 - 6
Die erste Patientin ist eine 82-jährige kaukasische Frau, die eine vierwöchige Vorgeschichte von Orientierungslosigkeit, Schwierigkeiten bei der Wortfindung und depressiver Verstimmung aufwies. Vor dem Auftreten dieser Symptome lebte sie alleine und war völlig unabhängig. Klinisch zeigte sie schwankende Orientierungs- und Wortfindungsschwierigkeiten. Sie verschlechterte sich im Laufe von 2 Wochen und entwickelte Apathie, Harninkontinenz und akinetischen Mutismus.
Labortests ergaben normale Werte für Vitamin B12, Folsäure, TSH, ACE, ESR, ANA, ANCA, TPO und Komplemente. HIV 1 und 2 und RPR waren negativ. Ein 24-Stunden-EEG zeigte eine allgemeine Verlangsamung. Die Gehirn-MRT ergab chronische ischämische Veränderungen kleiner Gefäße. CSF-Studien zeigten normale Protein-, Glucose- und Zellzahlen. PET-CT-Scan wurde durchgeführt, um okkulte Malignität auszuschließen, und war negativ für abnormale Aufnahme. Paraneoplastische CSF-Antikörper waren negativ.
Mit häufiger auftretenden Ursachen von Aphasie und schnell fortschreitender Demenz wurde CJD verdächtigt. CSF 14-3-3-Protein und CSF-Tau-Protein waren beide erhöht. Eine Gehirnbiopsie wurde der Familie zur Bestätigung einer CJD empfohlen, sie lehnte jedoch ab und entschied sich stattdessen für eine unterstützende Behandlung. Der Patient verstarb 6 Wochen später infolge einer Lungenentzündung. Autopsie wurde durchgeführt. Ihr Gehirn wurde an das National Prion Disease Pathology Surveillance Center (NPDPSC) in Cleveland, OH, USA, geschickt, das die Diagnose von CJD durch Nachweis von PrP Sc bestätigte .
Die zweite Patientin ist eine 54-jährige kaukasische Frau, die sich mit zunehmender Verwirrung, Ataxie und multiplen Stürzen vorstellte. Ihre medizinische Vorgeschichte war signifikant für Typ-2-Diabetes mellitus, Alk. Steatohepatitis, die durch Leberzirrhose (Child-Pugh A) kompliziert ist, und Depression. Ihre Symptome begannen schleichend über 1 Monat und weiteten sich dann signifikant aus. In den 2 Wochen vor der Aufnahme konnte sie nicht ohne Unterstützung gehen und wurde stumm. Bei der klinischen Untersuchung öffnete sie spontan die Augen, befolgte jedoch keine Befehle. Sie lokalisierte Schmerzen. Es wurde auch ein gelegentlicher erschreckender Myoklonus festgestellt.
09.11.2019 12:20 •
#5